儿童中枢神经系统感染治疗疗程与腰椎穿刺检查系列建议之一——病毒性脑(膜)炎治疗疗程与腰椎穿刺检查建议

关键词：腰椎穿刺中枢神经系统感染

中枢神经系统感染是儿童神经系统常见疾病,也是临床住院的常见病种;中枢神经系统感染的病原以细菌和病毒感染较为常见,而结核菌、真菌、支原体感染相对少见;不同病原的中枢神经系统感染临床上有其共性表现又有不同病原感染疾病的特点;中枢神经系统感染的诊断包括病原学确诊或临床疑诊;不同的治疗转归其治疗疗程或腰穿检查与复查时间均缺乏研究性...
儿童中枢神经系统感染治疗疗程与腰椎穿刺检查系列建议之二——细菌性脑膜炎治疗疗程与腰椎穿刺检查建议

关键词：细菌性脑膜炎腰椎穿刺中枢神经系统感染

1概况细菌性脑膜炎是由各种细菌引起的中枢神经系统感染性疾病,是小儿时期常见的中枢神经系统感染性疾病。1.1流行病学细菌性脑膜炎多见于5岁以内,尤其是婴幼儿。我国4省流行病学调查数据显示2006—2009年人群总体发病率为(1.84~2.93)/100000,5岁以下儿童发病率为(6.95~22.30)/100000[1];本病病死率为5%~30%、致残率约50%[2-3]。
儿童中枢神经系统感染治疗疗程与腰椎穿刺检查系列建议之三——结核性脑膜炎治疗疗程与腰椎穿刺检查建议

关键词：结核性脑膜炎腰椎穿刺中枢神经系统感染

1概况1.1流行病学结核性脑膜炎(结脑,tuberculousmeningitis,TBM)是由结核分枝杆菌引起的脑膜非化脓性炎症,常累及蛛网膜、脑实质以及脑血管等。TBM占肺外结核病的5%~15%,占所有结核病的1%左右,估计全球每年新增约100000例患者。随着卡介苗和抗结核药物的出现,曾经肆虐全球的结核病防治取得了巨大的成就。然而,由于结核杆菌耐药菌株的出现、流动...
儿童中枢神经系统感染治疗疗程与腰椎穿刺检查系列建议之四——支原体脑炎治疗疗程与腰椎穿刺检查建议

关键词：支原体脑炎腰椎穿刺中枢神经系统感染

1概况1.1流行病学简介目前支原体(mycoplama,MP)已成为儿童最常见引起呼吸道感染的病原体之一,同时还可引起肺外损伤,而肺炎支原体脑炎(mycoplama pneumoniae encephalitis,MPIE)是MP所引起的神经系统疾病中最常见的疾病类型,发病人群主要以儿童为主[1]。80%左右患儿出现神经系统症状前3~30 d(多在10 d左右)有呼吸道感染症状,20%直接以神经系统...
儿童中枢神经系统感染治疗疗程与腰椎穿刺检查系列建议之五——真菌性脑膜炎治疗疗程与腰椎穿刺检查建议

关键词：真菌性脑膜炎腰椎穿刺中枢神经系统感染

1概况真菌性脑膜炎是指真菌通过受损的血脑屏障,或经邻近器官(鼻旁窦、眼眶、耳)及神经干逆行进入颅内造成的感染,除累及脑膜外,还可侵犯脑实质、脊髓及血管。1.1流行病学目前已知300余种真菌与人类感染有关,真菌性脑膜炎以隐球菌最常见,其次为曲霉菌、念珠菌,而组织胞浆菌、球孢子菌、暗色真菌、毛霉菌、镰刀菌、放线菌等十分罕见。随着抗生素...
过度惊吓反应症临床及遗传学特征(附6例报告)

关键词：过度惊吓反应症 glra1基因 glrb基因

目的分析6例过度惊吓反应症患儿的临床及遗传学特征。方法对2011年6月至2018年5月于北京大学第一医院诊断的6例过度惊吓反应症患儿的临床表现、诊治过程、脑电图(EEG)及神经影像学、遗传学结果等进行分析。结果6例中男5例、女1例。6例均为新生儿早期起病,均可因不经意的听觉或触觉刺激诱发过度惊跳反应和全身僵硬症状,3例曾出现短暂窒息发作,1例...
儿童肾脏疾病合并后部可逆性脑病综合征临床特点(附4例报告)

关键词：儿童肾脏疾病后部可逆性脑病综合征血管源性脑水肿头颅磁共振成像

目的提高对儿童肾脏疾病合并后部可逆性脑病综合征(PRES)的临床表现、影像学特征和治疗策略的认识。方法回顾性分析2010年7月至2018年6月首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科收治的4例肾脏疾病合并PRES患儿的临床资料及影像学结果,结合文献分析其临床特点。结果患儿原发病分别为急性链球菌感染后肾小球肾炎1例、肾病综合征2例、非典型溶血尿毒综...
儿童NLRP12-自身炎症性疾病临床特征分析

关键词：自身炎症性疾病家族性冷自身炎症综合征2 冷炎素相关周期性综合征

目的探讨儿童NLRP12-自身炎症性疾病(NLRP12-AD)的临床表现、免疫学特点、基因型、诊治过程及预后,加强儿科医师对本病认识。方法回顾性分析2016年深圳市儿童医院诊治NLRP12-AD 1例患儿的临床特征,并以NLRP12-AD为检索词,检索PubMed、中国知网、重庆维普及万方数据库2008年1月至2019年1月相关文献,总结儿童期发病NLRP12-AD患者的临床资料及基因...
力欣奇继续医学教育园地——思考病例系列(1)答案

关键词：十二指肠梗阻十二指肠球部继续医学教育尿淀粉酶胆汁反流胆囊腔充血水肿贲门口

(病例见本期彩页)应做检查:血淀粉酶、尿淀粉酶、复查腹部彩超、腹部计算机断层扫描(CT)、胃镜检查。检查结果:血淀粉酶53 U/L,尿淀粉酶:586 U/L;腹部CT:不全性肠梗阻可能;胃镜(见图1):食管黏膜光滑,齿状线清晰;贲门口光滑,贲门开闭良好;胃底黏膜稍充血,黏液湖黄色浑浊,少量;胃体黏膜充血水肿,见红斑,蠕动良好;胃角光滑,规整;胃窦黏膜花斑样充血...
儿童桥本脑病5例临床分析

关键词：桥本脑病自身免疫性甲状腺炎有关的激素反应性脑病儿童临床特点

目的通过总结儿童桥本脑病的临床特点,提高儿科医师对该病的认识,以期早期诊断及治疗、改善预后。方法回顾性分析2014年1月至2018年12月重庆医科大学附属儿童医院临床诊断的5例儿童桥本脑病临床资料,总结其临床表现、辅助检查结果、诊治经过及预后。结果5例桥本脑病患儿中男2例,女3例,年龄10岁6月龄至14岁4月龄;主要临床表现包括精神行为异常(4/...
Dubin-Johnson综合征临床及遗传学特征(附3例报告)

关键词：儿童临床特点遗传特征

目的分析Dubin-Johnson综合征(DJS)临床特点及实验室检查并进行相关文献复习,以提高对该类遗传性疾病的认识,减少误诊。方法2012年10月至2017年10月就诊于广州市妇女儿童医疗中心感染科3例临床疑诊DJS患儿,采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序的方法对其及父母进行全基因医学外显子测序,分析总结其临床特点及实验室检查并进行相关文献复习。结...
Wolf-Hirschhorn综合征4例及文献复习

关键词：基因突变智力低下特殊面容染色体微阵列芯片

目的探讨Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)临床特征及基因突变。方法回顾分析2017-11-20—2018-05-26南京医科大学附属儿童医院收治的4例发育延迟及智力低下患儿的临床资料,临床拟诊为WHS。应用染色体微阵列芯片分析技术进行基因检测,并复习相关文献总结疾病特点。结果2例男性和2例女性患儿因生后特殊面容(希腊头盔样面容)、智力低下、发育延迟、肌张...
儿童良性癫痫伴中央颞区棘波ELP4基因改变分析

关键词：良性癫痫伴中央颞区棘波 elp4基因突变外显子

目的研究儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)与ELP4基因的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)对2015年1—12月自黑龙江省佳木斯市中心医院癫痫科就诊的明确诊断为BECT的患儿18例,进行ELP4基因检测,并分析临床特点与基因检测结果。结果18例明确诊断为BECT的患儿中有15例患儿出现11p13上ELP4基因第1个外显子-3 del A,比例高达83.3%。结论11p13上ELP4...
国际抗癫痫联盟2017年版癫痫分类特点及其解读

关键词：癫痫癫痫综合征分类发作病因国际抗癫痫联盟

国际抗癫痫联盟(ILAE)从1909年开始一直在改进癫痫分类法,尤其当1960年提出这个分类方法的新概念之后取得了迅速的发展。1985年,由于新知识的不断积累和激烈的学术争鸣,产生了具有里程碑意义的"ILAE癫痫和癫痫综合征分类",并于1989年进行了修订。后来这个分类对全球范围癫痫的医疗和研究产生了巨大影响[1]。
肌阵挛失张力性癫痫致病基因与临床表型研究进展

关键词：肌阵挛失张力性癫痫基因 doose综合征

肌阵挛失张力性癫痫(epilepsy with myoclon-ic-atonic seizures,MAE)又称为Doose综合征,是一种少见的特发性全面性癫痫综合征[1]。MAE病因主要与遗传因素有关,然而大多数病例并未能找到相关致病基因。目前MAE临床表型随着基因检测技术的进步,被不断完善,如SCN1A基因突变所致的MAE,临床表现除不同形式癫痫发作外,还可合并有共济失调、精神运动发...
肠道微生态与儿童非酒精性脂肪性肝病

关键词：儿童非酒精性脂肪性肝病益生菌肠道微生态

儿童非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fattyliver disease,NAFLD)是年龄在18周岁以下的儿童及青少年肝脏慢性脂肪变性,5%以上肝细胞受累,但无过量饮酒史及其他导致肝脏慢性脂肪沉积等致病因素的临床综合征[1]。其疾病谱包括非酒精性单纯性脂肪肝(non-alcoholic fatty liver,NAFL)、非酒精性脂肪性肝炎(non-alcoholic steatohepati-tis,NASH)和...
儿童抽动障碍病因及治疗进展

关键词：儿童抽动障碍病因治疗进展

抽动障碍(tic disorder,TD)是一种不自主地、反复快速地1个或多个部位运动抽动和(或)发声抽动为主要特征的一组综合征[1]。多见于学龄儿童和学龄前儿童,5~10岁儿童最多见,男性多于女性,男女比例(3~4)∶1[2]。抽动症状常从头面部开始,逐渐发展到颈肩部,最后波及躯干及四肢。抽动症状时轻时重,呈波浪式进展,间或静止一段时间,也可以由于某些诱因而...
周围神经病合并制动性高钙血症1例并文献复习

关键词：慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病高钙血症制动性

高钙血症(hypercalcemia)是指血钙高于2.75 mmol/L,或血清游离钙高于1.25 mmol/L[1]。严重或持久的高钙血症可以导致多器官损伤,重症高钙血症危象可以因为影响心脏传导,导致心电图ST段缩短甚至心脏停搏而危及生命。高钙血症常见的原因为恶性肿瘤骨转移、原发性甲状旁腺功能亢进症、维生素D摄入过多[2]。制动性高钙血症(immobilization hypercalc...
胶囊内镜诊断多处肠内病变的儿童蓝色橡皮泡痣综合征1例

关键词：便血胶囊内镜蓝色橡皮泡痣综合征儿童

蓝色橡皮泡痣综合征(blue rubber bleb nevussyndrome,BRBNS)是一种罕见的疾病,其特征是皮肤和胃肠道多发性静脉畸形,典型的皮肤损伤由易压缩的深蓝色橡胶泡组成[1-2]。胃肠道病变容易引起出血,导致缺铁性贫血[3]。凡有特殊皮肤表现如蓝色斑及消化道出血者均应想到本病。胶囊内镜是诊断疑似小肠出血疾病的重要手段。昆明医科大学第一附属医院儿...
儿童巨大肥厚性胃病1例并文献复习

关键词：巨大肥厚性胃病低蛋白血症胃镜

巨大肥厚性胃病(Ménétrier’s disease,MD)是一种少见疾病,该病最早由prerre Ménétrier’s于1888年报道,并描述为胃黏膜过度增生导致黏膜皱壁呈广泛性、巨大性肥厚[1]。目前在国内报道的主要是成年人[2-3],儿童却少见报道。为了提高临床医师的认识,防止误诊及漏诊,同时进一步了解该疾病的发病特点及可能机制,现将安徽医科大学第二附属医院收治的...
《中国实用儿科杂志》稿约

关键词：办刊宗旨中国期刊方阵中国医科大学中国医师协会医生诊治水平技术类期刊核心期刊

本刊系由中华人民共和国国家卫生健康委员会主管,中国医师协会及中国医科大学主办的全国性学术技术类期刊。本刊办刊宗旨为:面向临床,突出实用,注重理论联系实际,提高广大临床儿科医生诊治水平。本刊从1996年起被《中文核心期刊要目总览》评为"儿科学类核心期刊",并自1999年起被列为"中国科技论文统计源期刊"。被原国家新闻出版总署等单位列入"...

中国实用儿科杂志

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