中国人群家族性高胆固醇血症诊疗须知之我见
作者： 北京市中国医学科学院北京协和医学院国家心血管中心阜外医院血脂异常与心血管病诊治中心; 100037; 国家心血管病中心专家委员会; 欧洲和美国心血管病学会
摘要：家庭性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是人类最常见的常染色体单基因遗传疾病,常见的致病基因有低密度脂蛋白受体(LDLR)基因,载脂蛋白B(Apo B)基因,前蛋白转换酶枯草溶菌素9(PCSK9)基因和LDL受体衔接蛋白1(LDLRAP1)基因,其中LDLR基因突变直接导致LDLR功能受损或缺失。
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