摘要：软骨发育不全(achondroplasia,ACH)是常见的先天性侏儒症之一,为常染色体显性遗传性疾病,多是由软骨内骨化缺陷而导致的非致死性软骨发育异常类疾病,临床上较罕见,但ACH增加了新生儿出生缺陷率,新生儿、儿童及成人的死亡率和致残率,ACH的诸多合并症严重影响患者生存质量,加重家庭经济负担,加强对ACH这一疾病的研究势在必得。本文通过云南省妇幼保健院引产的软骨发育不全的1例胎儿及其他文献报道出的1001例软骨发育不全病例的临床资料进行分析,发现FGFR3基因检测这一诊断技术是目前诊断ACH最准确的检测方法但在ACH疾病的产前诊断上运用还不是很普及,尚有待提高。10号外显子cDNA1138位G>A点突变是是导致ACH的最常见类型。对于普通孕妇可采用B超筛查与FGFR3基因检测确诊的方法进行产前诊断。对我国软骨发育不全的病因及产前诊断方法进行了有效探讨。