摘要：目的针对四川省阿坝藏族羌族自治州茂县的女性开展分子流行病学调查,研究羌族、汉族、藏族人群叶酸代谢关键酶--5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布。方法以孕期保健的861例育龄女性作为研究对象,其中羌族721例,汉族98例,藏族42例。采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,并进行统计分析。结果(1)861例育龄女性基因多态性分布符合遗传平衡。(2)羌族女性MTHFR 677CC、CT、TT的基因型频率分别为34.1%、50.5%、15.4%,汉族女性为34.7%、48.0%、17.3%,藏族女性为45.2%、42.9%、11.9%。羌族女性MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为71.3%、25.4%、3.3%,汉族女性为63.3%、33.7%、3.1%,藏族女性为54.8%、42.9%、2.4%。羌族女性MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为48.0%、41.9%、10.1%,汉族女性为57.1%、33.7%、9.2%,藏族女性为50.0%、42.9%、7.1%。基因型和等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。(3)MTHFR C677T和A1298C两位点连锁及单倍型分析表明两位点间存在高度连锁不平衡。结论获取茂县羌族、汉族、藏族女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征。