哺乳动物雷帕霉素靶蛋白基因rs1883965位点多态性与川崎病的关联性研究

摘要：目的探讨哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）基因rs1883965位点多态性与川崎病（KD）的关联性。方法本研究为病例对照研究,选取2012年1月至2015年12月,在中南大学湘雅三医院住院治疗及门诊随访的100例川崎病（KD组）汉族患儿及100例中南大学湘雅三医院健康管理中心体检的中国汉族健康儿童（健康对照组）,应用PCR扩增及基因测序的方法,对其mTOR基因的多态性进行检测;根据有无冠脉损伤,将川崎病分为冠脉损伤组（KD-CAL组,n=20）和无冠脉损伤组（KD-WO组,n=80）。应用卡方检验比较各组间构成比差异。结果KD组mTOR基因rs1883965位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为81.0%、19.0%、0%,C、T等位基因频率分别为90.5%、9.5%,健康对照组mTOR基因rs1883965位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为85.0%、14.0%、1.0%,C、T等位基因频率分别为92.0%、8.0%,KD组与健康对照组比较,差异无统计学意义（χ2=1.85,0.28;均P〉0.05）。KD-CAL组mTOR基因rs1883965位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为80.0%、20.0%、0%,C、T等位基因频率分别为90.0%、10.0%;KD-WO组mTOR基因rs1883965位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为81.2%、18.8%、0%,C、T等位基因频率分别为90.6%、9.4%,KD-CAL组与KD-WO组比较,差异无统计学意义（χ2=0.02,0.02;均P〉0.05）。结论本研究未发现mTOR基因rs1883965位点多态性与川崎病的发生及其冠脉损伤的发生存在明显的关联性。