摘要:目的对1个姨表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factorⅦ,FⅦ)缺乏症家系进行基因突变检测,探讨其分子发病机制。方法检测凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部分凝血活酶时间、纤维蛋白原、血浆凝血因子活性等指标以明确诊断;用DNA直接测序法对先证者及家系成员FⅦ基因的全部外显子及侧翼、5’和3’非翻译区进行分析,寻找基因突变,用反向测序证实所发生的突变。结果先证者PT(30.9s)和FⅦ活性(3%)明显异常,女儿、父亲和母亲的PT(分别为21.2s、16.3s和16.1s)稍延长和FⅦ活性(分别为22%、25%和35%)减低,胞弟各指标均在正常范围内;先证者FⅦ基因第8外显子的11482位为纯合T→G导致氨基酸His348Gln;女儿、父亲和母亲为His348Gln杂合子,胞弟为正常野生型。结论该遗传性FⅦ缺乏症家系为纯合子错义突变His348Gln,推测此突变遗传自近亲结婚具有该杂合子的父母。
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