摘要：先证者女，4岁。出生时表型正常，2岁时双侧鼻唇沟出现约针帽至粟粒大小的高出皮面的肤色丘疹，有光泽，质硬。随着年龄增长皮疹逐渐增多，扩展至鼻背、鼻根、内眦部。无自觉症状。无智力障碍及癫痫病史。查体：发育正常，一般情况良好，头面部、心、肺、腹及神经系统均未见异常。双侧鼻唇沟、鼻背、鼻根、内眦部见对称分布的较密集的肤色半球形丘疹，直径约1～2mm，大小较一致，有半透明感，表面光滑，质地坚实。