何谓精准:浅谈乳腺癌基因检测

摘要：乳腺癌的精准治疗是未来的发展趋势。随着测序技术的发展和检测成本的下降,基因检测广泛用于临床,逐渐成为指导临床决策的重要因素之一,但检测结果的可信度、治疗方案的可行性等方面仍有待完善。对于目前的基因检测,如果能做到检测可靠、机制清楚、功能明确、有靶向药物治疗,则说明其有临床指导价值。对于许多机制与功能未明的基因,在未经过科学合理的临床试验验证之前,其基因检测不能保证精准,也不推荐指导临床决策。笔者分别介绍了3个代表性的基因检测项目,包括BRCA1/2、ESR1及PIK3CA基因,探讨乳腺癌基因检测对精准治疗的意义。