摘要：目的 观察123个汉族成骨不全（osteogenesis imperfecta,OI）家系中存在表型不-的家系比率,并探讨导致同一突变不同表型的潜在机制. 方法 分析123个汉族OI家系（包括以往研究的117个家系）中存在表型不一的家系比率.用单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）SNaPshot分型技术检测21个家系先证者及其表型不-家系成员的血液和口腔黏膜的脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid,DNA）中 COL1A1和COL1A2 基因21个SNP位点的分型,从而检查体细胞样本的嵌合率.同时检测2个存在 COL1A2 基因同一突变（c.1009G〉A）家系的甲基化程度差异. 结果 在123个OI家系中,21个（17.1%）家系存在表型不一,仅1例先证者的父亲显示体细胞基因镶嵌,其血液中有43.1%突变等位基因,口腔上皮细胞有39.6%的突变等位基因.在2个存在 COL1A2 基因同-突变（c.1009G〉A）的家系中,2例先证者的甲基化程度均高于其母亲. 结论 国人OI家系内 COL1A1和COL1A2 基因同一突变发生不同表型的比率为17%.在这21个表型不一的家系中只有1例（4.8%）先证者的父亲存在体细胞镶嵌.甲基化程度可能与表型严重程度有关.在遗传咨询时,对先证者无临床表型的家属进行致病基因的突变检测是十分必要的.