摘要：目的探讨多层螺旋CT在成年人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的诊断和鉴别诊断中的价值。方法回顾性分析总结经手术病理证实为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌24例成年患者的临床资料、多层螺旋CT资料并复习文献。结果24例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者中,女性7例(29%),男性17例(71%),年龄19~77岁,中位年龄45.3岁,位于左侧20例(83%),位于右侧4例(17%);24例患者中19例有螺旋CT扫描资料,形态呈圆形及类圆形,平扫病变显示为混杂密度,CT值高于对侧正常肾实质,灶内合并出血2例,钙化6例,囊变11例,增强后皮质期呈不均匀强化,CT强化程度低于对侧肾实质,4例出现血管样强化,5例出现囊变区边缘结节样强化,髓质期及肾盂期呈轻度造影剂退出,髓质期CT值高于肾盂期CT值;24例中3例术前考虑腰大肌受侵,4例考虑伴同侧肾门淋巴结转移,术后均经病理证实,余所有患者术前经影像学检查淋巴结及远处均无转移征象。结论成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌CT平扫及增强扫描有一定的特征性改变,结合临床资料可以考虑诊断本病。