摘要：神经母细胞瘤是交感神经系统的胚胎肿瘤,由来自神经嵴的交感神经细胞产生,是儿童期最常见的实体瘤,也是婴儿最常见的恶性肿瘤^[1]。高通量基因组分析、外显子组和全基因组测序、全基因组关联研究、转录组学和药物筛选等技术使神经母细胞瘤生物学相关研究取得了重大进展。神经母细胞瘤的分子特征与疾病的发生发展及预后相关,以这些分子为靶点进行治疗,有望取得较好的治疗效果。虽然小儿癌症的基因组畸变和突变明显较成人肿瘤要少^[2],但已发现的一些最常见的神经母细胞瘤基因突变有望成为治疗的靶点。