欢迎来到优发表网

400-888-1571 购物车(0)

首页 > 期刊 > 中国皮肤性病学 > 遗传性血管性水肿1家系C1抑制物基因突变分析 【正文】

遗传性血管性水肿1家系C1抑制物基因突变分析

作者:曲乐; 付依婷; 沙莎; 邹倩蕾; 刘梅; 肖汀; 高兴华; 陈洪铎; 何春涤 中国医科大学附属第一医院皮肤科; 辽宁沈阳110001; 中国医科大学附属第一医院老年医学科; 辽宁沈阳110001

摘要:目的对一个中国遗传性血管性水肿家系进行C1抑制物(C1INH)基因突变检测分析。方法采用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法检测C1INH基因8个外显子及每个外显子与内含子的相邻序列,将检测结果与GenBank公布的C1INH基因正常序列进行比较。为除外基因多态性可能,在50名正常人群对照中对该突变进行分析。血清补体C4和C1INH浓度采用速率散射比浊法测定,血清C1INH功能水平通过酶联免疫吸附试验(ELISA)测定。结果 4例患者的第3外显子均检测到1个无义突变(c.400G>T),该突变导致编码第134位的谷氨酸变为终止密码子(p.E134X)。家系中4例正常对照和50例健康人群对照未检测到该突变。4例患者的血清C4浓度、C1INH浓度及功能水平均低于正常值下限。该家系中2例正常对照和2例健康人群对照血清C4浓度、C1INH浓度及功能水平均在正常范围内。结论在该家系中发现C1INH基因突变c.400G>T,该突变为此家系发病的分子基础。

注:因版权方要求,不能公开全文,如需全文,请咨询杂志社。

中国皮肤性病学杂志

中国皮肤性病学杂志, 月刊,本刊重视学术导向,坚持科学性、学术性、先进性、创新性,刊载内容涉及的栏目:论著、临床经验、性传播疾病、病例报告、调查报告、中医中药、综述、基层园地、短篇、药物与临床等。于1989年经新闻总署批准的正规刊物。

  • 北大期刊
  • CSCD期刊
  • 统计源期刊
  • 1-3个月审核

服务介绍LITERATURE

正规发表流程 全程指导

多年专注期刊服务,熟悉发表政策,投稿全程指导。因为专注所以专业。

保障正刊 双刊号

推荐期刊保障正刊,评职认可,企业资质合规可查。

用户信息严格保密

诚信服务,签订协议,严格保密用户信息,提供正规票据。

不成功可退款

如果发表不成功可退款或转刊。资金受第三方支付宝监管,安全放心。

学术顾问

发表咨询 加急见刊 投稿咨询 润稿咨询