安贞医院纯合子家族性高胆固醇血症管理的17年经验
作者： 首都医科大学附属北京安贞医院; 北京市心肺血管疾病研究所-动脉硬化研究室; 北京市100029; 中国医师学会检验分会动脉硬化检验专家委员会; 中国生物化学与分子生物学学会脂蛋白专业委员会; 国际血管健康学会
摘要：家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是严重的遗传代谢性疾病,是国际公认的全球性疾病[1]。其主要临床特征包括:低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-c)水平极度升高、皮肤肌腱等多部位出现黄色瘤,全身严重的动脉粥样硬化(atherosclerosis.As)[1,2],可导致较为严重的早发动脉粥样硬化性心血管病(atheros-clerosis cardio vascular disease,ASCVD)甚至危及生命[3,4]。
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