摘要：背景与目的表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor, EGFR)突变是非小细胞肺癌(nonsmall cell lung cancer, NSCLC)患者中最常见的基因突变类型,很多国际指南推荐晚期NSCLC在治疗前先进行EGFR突变检测,本研究探讨提取肺癌小活检标本固定液中的DNA进行EGFR检测的可行性。方法收集取材后的肺癌小活检标本固定液,离心沉降后保存于-80 oC冰箱。提取DNA,采用ARMS法检测EGFR突变状态。对比患者石蜡包埋组织EGFR突变状态,分析两者之间的一致性、灵敏度及特异性。结果经临床检测石蜡包埋组织EGFR突变阳性28例及20例阴性病例中,其所配对的标本固定液中的分别检测出EGFR突变阳性20例和阴性20例,灵敏度及特异性分别为71.4%(20/28)和100.0%(20/20)。另外,同时检测了52例EGFR突变状态未知的石蜡包埋组织及配对的标本固定液,两种标本EGFR突变阳性率分别为36.5%(19/52)及28.8%(15/52),检测标本固定液的灵敏度及特异性分别为78.9%(15/19)和100.0%(33/33)。结论提取取材后标本固定液中的DNA可能是EGFR突变检测的一种可行的标本来源途径。