摘要：目的探讨成人急性髓系白血病患者核仁磷酸蛋白1(NPM1)与FMS样酪氨酸激酶-3(FLT3)基因突变情况及临床意义。方法回顾性分析75例成人急性髓系白血病(AML)患者NPM1和FLT3-ITD基因突变情况,比较其结果。结果 NPM1,FLT3-ITD基因突变阳性率分别为20. 0%,10. 7%,NPM1和FLT3-ITD基因同时突变阳性率为5. 2%. NPM1突变阳性组初诊时血WBC、PLT、骨髓原始细胞比例较高,差异均有统计学意义,1疗程CR率最高。FLT3突变阳性组初诊时WBC明显升高,骨髓原始细胞比例高,1疗程CR率最低。NPM1和FLT3同时突变组WBC和骨髓原始幼稚细胞升高明显,差异有统计学意义。结论对于初诊AML患者检测NPM1和FLT3-ITD基因突变,有利于对疾病诊断、危险分层以及指导治疗。