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阿尔茨海默病基因多态性研究进展

作者:王瑞华; ?剑非 中国医科大学附属盛京医院神经内科; 辽宁省沈阳市110004

摘要:阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是一种以进行性认知功能障碍和记忆损害为主的中枢神经系统退行性疾病.遗传因素对AD的影响预计高达80%[3].AD组织病理学特征主要为神经元大量减少以及老年斑(senile plaques,SP)和神经元纤维缠结(neurofibrillary tangles,NFTs)形成.β-淀粉样蛋白(β-amyloid,Aβ)由β-淀粉样前体蛋白(β-APP)通过蛋白水解产生.SP由Aβ沉积而成,主要分布在大脑皮质、海马、杏仁核等区域,对神经元和突触具有毒性作用,可以破坏突触膜,引起神经细胞凋亡.NFTs是AD另一个重要的病理特征,多出现在皮质海马及Meynert基底核神经元中,主要由维持正常轴浆运输和轴突生长所必需的细胞内微管相关蛋白(Tau蛋白)异常磷酸化形成.

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