WHO HLA命名委员会命名的新等位基因 HLA-A＊24∶327序列分析及确认

摘要：目的：发现一个人类白细胞抗原（HLA）-A新等位基因并对其核苷酸序列进行分析及确认。方法采用序列特异性寡核苷酸探针技术（SSO）对2015年中国造血干细胞捐献者资料库（CMDP）陕西分库入库数据进行 HLA常规检测，针对罕见结果进一步选择多聚酶链反应-测序（PCR-SBT）和组序列特异性引物（GSSP）进行确证试验，明确突变位点。结果 SSO分型结果显示为罕见等位基因，经PCR-SBT复核无完全匹配结果，提示疑似新等位基因，经 GSSP确证发现该基因与同源基因 HLA-B＊24∶02∶01∶01相比，在第3外显子544位置发生碱基变异由 G＞A，该突变造成氨基酸序列158位由丙氨酸（GCC）变成苏氨酸（ACC）。结论确认了一个新的 HLA-A等位基因，2015年12月31日被世界卫生组织HLA命名委员会正式命名为 HLA-A＊24∶327。