摘要：目的无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)不仅可用于常见染色体非整倍体的筛查,而且可发现拷贝数变异(copy number variations,CNVs)。本研究评估NIPT筛查胎儿三体和CNVs阳性预测值(positive predictive value,PPV)对胎儿筛查的临床意义。方法收集2016-01-01-2018-05-31潍坊市妇幼保健院就诊,因NIPT提示高风险而进行侵入性产前诊断的孕妇,对NIPT提示CNVs高风险者,采用传统核型分析结合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术进行检测。结果NIPT提示高风险孕妇共512例,其中21三体高风险356例、18三体高风险73例、13三体高风险21例及CNVs高风险35例。经羊水细胞染色体核型分析证实,21三体322例、18三体53例、13三体5例,NIPT对21、18、13三体的PPV分别为90.45%(322/356)、72.60%(53/73)和23.81%(5/21),NIPT对于常见染色体(21、18、13)三体的PPV为84.44%。NIPT提示CNVs高风险35例,其中23例经染色体核型分析和CMA技术验证为假阳性,假阳性率为65.71%(23/35),PPV为34.29%;5例染色体核型分析与CMA技术结果一致,均为阳性;6例染色体核型分析未见异常,CMA验证结果为阳性,CMA检测阳性率为31.43%(11/35);1例(例12)CMA验证结果正常,染色体核型分析为平衡易位,核型分析阳性率为17.14%(6/35)。结论NIPT对于三体阳性预测值较高,尤其是21三体,对CNVs高风险患儿具有一定检出意义,但阳性预测值较低;传统核型分析结合CMA技术有利于CNVs患儿检出。