摘要：目的探讨KCNQ2基因突变不同基因型与癫痫患儿临床表型之间的关系。方法分析2017年10月-2018年10月河北省儿童医院神经内科收治的5例KCNQ2基因突变相关性癫痫患儿,并查阅万方、中国知网(CNKI)、PubMed、Uptodate等数据库,结合相关文献进行总结。结果本研究共收集5例KCNQ2基因突变阳性患儿,其中自发突变3例:含错义突变2例,截短突变1例;家系遗传2例;错义突变、无义突变各1例。3例自发突变临床表型均为癫痫性脑病,家系遗传中1例为良性家族性新生儿癫痫。家系1同一位点突变呈现3种不同表型。结论①KCNQ2基因突变不仅可以引起良性家族性新生儿癫痫(BFNE),还可引起多种癫痫性脑病;②自发突变更可能导致癫痫性脑病;③同一家系携带同一基因突变位点成员也可能有不同表型。