二例长岛型掌跖角化症及其基因分析
作者： 内蒙古自治区人民医院皮肤科; 内蒙古呼和浩特010017
摘要：目的对2例长岛型掌跖角化症(Nagashima-typePalmoplantarKeratosis,NPPK)患者的丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因全部外显子及外显子-内含子边界进行测序分析。方法采用聚合酶链式反应SERPINB7基因进行直接测序。结果1例患者检测到SERPINB7基因c.796C>T纯合突变,1例患者为c.796C>T与c.455G>T的复合杂合突变。结论SERPINB基因c.796C>T及c.455G>T突变可能为NPPK患者的致病突变位点。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社。
内蒙古医学杂志
内蒙古医学杂志， 月刊，本刊重视学术导向，坚持科学性、学术性、先进性、创新性，刊载内容涉及的栏目：经验交流、临床护理、综述、临床研究、论著、病例报道、调查研究、卫生管理、教学研究、Meta分析等。于1954年经新闻总署批准的正规刊物。
- 省级期刊
- 1个月内审核
