以鼻出血为主要症状的遗传性出血性毛细血管扩张症基因诊断及治疗
作者： 辽宁中医药大学附属医院耳鼻咽喉科; 沈阳110032
摘要：目的:探讨以鼻出血为主要症状的遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)的基因诊断及治疗,分析家系ACVRL1基因突变。方法:对先证者进行详细的家系调查,对先证者的父亲及儿子进行凝血障碍相关的69个基因高通量测序和分析。结果:该家系4代包括先证者在内30人中共11例患者。患者及其父亲均检测出同一个致病突变ACVRL1_ex9c.1313T>C(p.M438T)。结论:该HHT家系以反复鼻出血为主要表现,ACVRL1基因突变是该家系的致病基因,可采用手术和药物治疗。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社。
临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
临床耳鼻咽喉头颈外科杂志， 月刊，本刊重视学术导向，坚持科学性、学术性、先进性、创新性，刊载内容涉及的栏目：论著——临床研究、论著——研究报告、综述、病例报告、经验与教训、读者·作者·编者、听力重建、内耳疾病、指南与解读、专家笔谈、技术与方法、论著——实验研究、临床诊疗进展圆桌论坛、我如何做等。于1987年经新闻总署批准的正规刊物。
- 北大期刊
- CSCD期刊
- 统计源期刊
- 1-3个月审核
