摘要：目的:探讨以鼻出血为主要症状的遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)的基因诊断及治疗,分析家系ACVRL1基因突变。方法:对先证者进行详细的家系调查,对先证者的父亲及儿子进行凝血障碍相关的69个基因高通量测序和分析。结果:该家系4代包括先证者在内30人中共11例患者。患者及其父亲均检测出同一个致病突变ACVRL1_ex9c.1313T>C(p.M438T)。结论:该HHT家系以反复鼻出血为主要表现,ACVRL1基因突变是该家系的致病基因,可采用手术和药物治疗。