摘要：目的探讨通过转录组和外显子组测序分析不同年龄组的胶质母细胞瘤的差异。方法多形性胶质母细胞瘤(GBM)数据下载自TCGA项目。将样本分为2组,不高于60岁的样本为中低年龄组,共78例;高于60岁的样本为高年龄组,共76例。使用R语言DESeq2软件包对RNA-seq原始基因水平的reads数目数据进行差异表达分析。使用Cytoscape插件Clue GO进行不同年龄组别差异表达基因功能富集分析。结果 GBM致病基因在两组之间大部分基因表达趋势一致,但存在差异基因。在中低龄组中差异基因主要和神经前体细胞增殖相关,而高年龄组偏重于代谢方面。在两组中高突变的基因有很多重叠。样本突变率不同的基因主要为中低年龄组特有,且具有高样本突变率的基因。结论中低年龄组和高龄组GBM患者在基因表达和基因突变上存在明显差异。