mTOR基因rs6540964、rs75398396位点多态性与川崎病的关联性研究

摘要：目的 :探讨哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)基因rs6540964、rs75398396位点多态性与中国汉族儿童川崎病(KD)并冠状动脉损害(CAL)的相关性。方法 :运用PCR扩增产物直接测序法(PCR-SBT)分析100例川崎病患儿和100例健康儿童mTOR基因的rs6540964、rs75398396位点的多态性。结果 :川崎病组mTOR基因rs6540964位点AA、AG、GG基因型分布和A、G等位基因频率与正常对照组比较差异无显著性意义。川崎病组mTOR基因rs75398396位点GG、AG、AA基因型分布和G、A等位基因频率与正常对照组比较差异无显著性意义。川崎病患儿合并CAL组与未合并冠脉损伤(NCAL)组mTOR基因rs6540964位点基因型分布和等位基因频率比较差异无显著性意义。川崎病患儿合并CAL组与NCAL组mTOR基因rs75398396位点基因型分布和等位基因频率比较差异无显著性意义。结论 :尚未发现mTOR基因rs6540964位点及rs75398396位点的多态性与川崎病及其CAL的发生存在关联性。